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臉上「怪痘」久不癒？ 小心，體內潛藏腫瘤
每日健康／洪素卿（資深醫藥記者）
諮詢：中山醫學大學附設醫院小兒神經科蔡政道醫師
臉上「痘痘」長得很奇怪、還久久消不掉？小心身體其他地方也有腫瘤！一名二十多歲的年輕女性，臉上一直有些消不了的青春痘、皮脂瘤，原本到皮膚科就診、希望用鐳射把臉上的違章建築處理掉，沒想到醫師仔細觀察後，建議她轉診並針對腦部、腎臟以及肺部進行影像檢查，結果竟然真的在腎臟發現一顆腫瘤。
中山醫學大學附設醫院小省錢大作戰兒神經科主治醫師蔡政道醫師指出，該名患者罹患的是「結節硬化症」。
結節硬化症患者因為基因突變，身上包括皮膚、腎臟、腦部、肺臟甚至心臟等多處器官會長出一般稱為「結節」的小腫瘤。國外估計此病發生率約為六千分之一，可是在台灣目前報告案例只有四百到五百名個案，相當於發生率僅有六萬分之一、明顯遠低於國外，推測其中絕大多數人很可能就像是這名患者一樣，因為本身症狀不明顯，沒有緊急問題、一直沒有就醫。
值得注意的是，等到有症狀才就醫，對身體卻可能造成不可逆的損傷！蔡政道解釋，結節硬化症臨床表現差異很大，約有七、八成患者小時候就會出現癲癇症狀，然後就醫經腦部影像檢查發現有結節、獲得確診。
部分患者則沒有癲癇症狀，因此可能一直到成年後才因為腎臟腫瘤或是肺臟腫瘤、甚至因為腫瘤進一步造成出血、氣胸等問題才就醫．蔡政道指出，先前有患者就是因為腰痛血尿到醫院急診，發現腎臟有腫瘤，切掉一邊腎臟才知道是「結節硬化症」。
其實，結節硬化症除了常見「嬰兒點頭癲癇」症狀外，皮膚上常可以發現血管纖維瘤、脫色斑、鯊魚皮班．若是發現有疑似病灶，經合併影像檢查發現有其他腫瘤，或是合併基因診斷，可以及早確診、追蹤，以便適時介入治療。
蔡政道指出，有癲癇症狀的結節硬化症患者，常合併有智能發展障礙或是自閉等，文獻顯示，假設能夠早期把癲癇控制下來，其後認知功能會好很多．
除了用藥控制癲癇，針對結節的部分，早年主要是以外科局部切除或是栓塞治療等見招拆招．近年有新藥可以抑制結節增長，「就像是踩煞車」來減緩腫瘤成長速度，對於還沒有走到外科介入的患者來說，是一個不錯的選擇．
一般來說，有三到四公分以上明顯血管瘤建議可以用藥．目前臨床上用藥的個案效果都不錯，只要一點點劑量、就有非常好的效果．針對腎臟腫瘤的治療策略，則建議先用藥，其次是栓塞，然後才是局部切除．如果腫瘤長在肺臟，則是有氣胸、肺功能往下走等情形時，建議使用腫瘤抑制劑．定期追蹤，早期發現、早期治療，是面對結節硬化症最好的因應之策！
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